IA do Google prevê impacto de 9 bilhões de mutações do DNA

O Google DeepMind anunciou nesta terça-feira (8) o AlphaGenome Atlas, um banco de dados gratuito que prevê as consequências biológicas de todas as 9 bilhões de possíveis alterações de uma única letra no DNA humano. A ferramenta está disponível para pesquisadores acadêmicos em todo o mundo.

O Atlas funciona como um catálogo pré-calculado que mostra o provável efeito de cada substituição de uma base do DNA sobre os mecanismos que ligam e desligam genes. Até agora, cientistas precisavam analisar essas variantes uma a uma com modelos computacionais ou testá-las em laboratório, um processo demorado. Descobrir manualmente o impacto de todas as mutações levaria muitas vidas humanas.

Pushmeet Kohli, vice-presidente de pesquisa do DeepMind, afirmou que esta é a primeira vez que pesquisadores podem acessar um mapa abrangente da variação genética humana "simplesmente abrindo um navegador". A iniciativa ajuda a avançar em uma das missões deixadas pelo Projeto Genoma Humano, concluído em 2003. "Como diz o ditado, compramos o livro, mas não aprendemos a lê-lo", disse.

O DNA contém instruções para a fabricação de proteínas, formado por duas cadeias de nucleotídeos com quatro bases químicas: citosina (C), guanina (G), adenina (A) e timina (T). Quando uma dessas letras sofre mutação, pode alterar a proteína produzida e provocar doenças.

O DeepMind construiu o Atlas usando o AlphaGenome, modelo de IA lançado em 2025. Cada variante foi associada, em média, a cerca de 27 mil previsões individuais, avaliando impactos sobre expressão gênica e transcrição do DNA. Para facilitar a interpretação, foi criada a métrica AlphaGenome Variant Impact (AVI), que combina previsões do AlphaGenome com dados do AlphaMissense.

Uma pontuação AVI de 10 coloca uma variante entre os 10% com maior impacto potencial. Já uma pontuação de 30 a posiciona entre as mutações mais relevantes, cerca de uma em cada mil analisadas.

Uma das principais contribuições está na análise dos trechos "não codificantes" do DNA. Apenas cerca de 2% do genoma contém instruções diretas para produção de proteínas; os outros 98% controlam quando e onde genes são ativados. "AlphaMissense olha para proteínas. Com AlphaGenome, estamos focando na parte regulatória do genoma", explicou Žiga Avsec, líder de genômica do DeepMind.

Pesquisadores com acesso antecipado relataram resultados promissores. Cientistas do Broad Institute usaram o Atlas para revisar casos não resolvidos de doenças raras. Em um paciente com encefalopatia epiléptica, a ferramenta identificou uma variante ligada ao gene DNM1 que havia passado despercebida. Em outro teste, o AVI identificou a mutação causadora entre as 50 principais candidatas em quase 30% dos pacientes.

Pesquisadores da Universidade de Exeter analisaram dados de mais de 54 mil participantes do UK Biobank e encontraram 22% mais associações genéticas relevantes que os métodos convencionais.

Apesar dos avanços, o DeepMind ressalta que as previsões não substituem testes experimentais. Segundo Avsec, o AlphaGenome tem excelente desempenho em mutações relacionadas ao processamento de genes e regiões promotoras, mas enfrenta dificuldades em outras áreas. A precisão ainda não alcança o nível do AlphaFold, sistema que revolucionou a previsão de estruturas de proteínas. "As previsões são precisas o suficiente para apontar a direção correta, mas não devem ser tratadas como verdade absoluta", afirmou.

O Atlas está disponível para uso não comercial a partir desta terça-feira. Uma versão comercial deve ser lançada em breve via Google Cloud. A Isomorphic Labs, empresa do grupo Alphabet, também usará a ferramenta mediante licença comercial. Um artigo científico foi publicado no repositório bioRxiv.